Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány

Kötőszöveti betegség marfan szindróma

Tartalom

    • A Marfan szindróma végzetes aorta repedést okozhat Mi a Marfan szindróma?
    • Hogyan történik a vizsgálat?
    • Marfan-szindróma tünetei és kezelése - HáziPatika
    • Marfan-szindróma – Wikipédia
    • Szteroid kenőcsök az osteochondrozishoz

    Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban! A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése. Kötőszöveti betegség marfan szindróma Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg.

    A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

    A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

    Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online! További géndiagnosztikai vizsgálataink:.